びまん性汎細気管支炎

びまん性汎細気管支炎 (DPB) は、主に東アジア人が罹患する慢性炎症性肺疾患です。臨床的に、DPB は呼吸細気管支の慢性炎症および副気管支感染を特徴とします。 DPB は、白人によく見られる遺伝病である嚢胞性線維症とよく比較されますが、DPB では膵臓機能不全も汗電解質の明らかな異常も見られず、この 2 つはまったく異なる病気であると考えられています。免疫遺伝学的研究により、日本人ではヒト HLA-B54 との強い関連性が明らかになりましたが、韓国人では HLA-A11 との関連性が報告されました。これらの発見は、主要な感受性遺伝子がヒト 6 番染色体の短腕上の HLA-A 遺伝子座と HLA-B 遺伝子座の間に位置する可能性があることを示唆しています。最近、新規のムチン様遺伝子がこの候補領域でクローン化されました。そして、それらの多型がDPBと関連していることが判明した。過去 20 年にわたり、DPB は死に近い病気から治療可能な病気へと移行しました。この病気の予後の大幅な改善は、マクロライドの長期使用によるものと考えられています。エリスロマイシンによる治療が広く使用されるようになった後、5年生存率は約90%に増加しました。