クリオピリン関連周期熱症候群

クリオピリン関連周期症候群 (CAPS) はすべて、NALP3 をコードする CIAS1 遺伝子のミスセンス変異から発生します。これらは、反復性の炎症エピソードを特徴とする常染色体優性遺伝性疾患です。これらの症候群の発症メカニズムは、NALP3 インフラマソームの活性化の増加に起因し、その結果、IL-1 ベータの異常に高い産生が引き起こされます。