メバロン酸キナーゼ欠損症

メバロン酸キナーゼ欠損症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、メバロン酸尿症 (MVA) と高免疫グロブリン血症 D 症候群 (HIDS) という 2 つの遺伝性ヒト自己炎症性疾患の原因として特定されています。メバロン酸キナーゼは、コレステロール生合成経路の最初に位置し、コレステロールに加えて非ステロールイソプレンの生合成を妨げます。 MVA の患者は、醜形特徴、白内障、神経症状などの症状を示します。 HIDS 患者の大多数は、神経学的異常や異形性の特徴を伴わず、再発性の発熱性危機のみを経験します。 HIDS患者のメバロンキナーゼ活性は一般に正常の5～15％の範囲にありますが、MVAでは0～4％です。