家族性地中海熱

家族性地中海熱 (FMF) は最も蔓延している遺伝性周期熱で、地中海系の人々の 0.1% が罹患しています。また、世界中の人口全体で報告されています。 FMF は、ピリンタンパク質をコードする MEFV 遺伝子のミスセンス変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患です。ピリンの変異は、IL-1 ベータの過剰活性化により制御不能な炎症を引き起こす可能性があります。 FMFは、無菌性腹膜炎、胸膜炎、関節炎、筋肉痛、丹毒様の皮膚病変を伴う再発性の炎症性発熱を特徴としています。腎アミロイドーシスは最も重篤な合併症であり、腎不全を引き起こします。これらの症状は、症例の約 90% で 20 歳になる前に始まります。