副甲状腺癌

副甲状腺がん (PC) は、年間発生率が 100 万人に 1 人未満である非常に悪性度の高い内分泌腫瘍です。患者の 90% 以上が過剰な副甲状腺ホルモン (PTH) を示しており、原発性副甲状腺機能亢進症の全患者の 1 ～ 5% 未満に相当します。 PC は、HRPT2/CDC73 遺伝子の変異、およびパラフィブロミンおよびカルシウム感知受容体 (CASR) 発現の減少と関連しています。パラフィブロミン染色が陰性で CDC73 遺伝子変異があると、悪性腫瘍の可能性が高まり、臨床転帰、つまり局所浸潤および/または転移と死亡率も予測されます。これらの異常のいずれかがカルシウム感知受容体 (CaSR) 発現の下方制御と組み合わされることにより、死亡率の増加が予測されます。