副甲状腺機能亢進症

家族性副甲状腺機能亢進症 (HRPT) は、副甲状腺腺腫と、副甲状腺ホルモンの過剰分泌および高カルシウム血症を伴う過形成を特徴とします。これは、副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群の原因ともなる HRPT2 (CDC73 またはパラフィブロミン) 遺伝子の変異によって引き起こされます。散発的な症例は、MEN1 遺伝子内の体細胞変異によって発生することも知られています。