発作性夜間ヘモグロビン尿症

発作性夜間ヘモグロビン尿症 (PNH) は、PIG-A と呼ばれる X 連鎖遺伝子に体細胞変異を持つ造血幹細胞のクローン増殖によって生じる、まれな血管内溶血性貧血です。 PIG-A は、数十の異なるタンパク質を細胞表面に結合させる脂質部分、グリコシルホスファチジルイノシトール (GPI) の生合成に必要です。 PIG-A 変異は GPI アンカー生合成をブロックし、細胞表面上のすべての GPI アンカータンパク質の欠損または欠如を引き起こします。特定の GPI アンカータンパク質は通常、補体調節因子として機能するため、赤血球のこの欠損は血管内溶血を引き起こします。