肺動脈性肺高血圧症

肺動脈性肺高血圧症 (PAH) は、内皮機能不全と血管リモデリングにより小肺動脈が閉塞し、その結果肺血管抵抗と肺圧が上昇する進行性の疾患です。これは心拍出量の減少、右心不全、そして最終的には死につながります。 PAH は、遺伝性 (HPAH、以前は家族性 PAH)、特発性 (IPAH)、およびその他のさまざまな全身性疾患または薬物/毒素への曝露に関連する PAH を含む疾患サブグループに分類されます。 BMPR2 シグナル伝達の変化が、BMPR2 遺伝子 (トランスフォーミング成長因子 [TGF]-β ファミリーの II 型受容体メンバーをコードする) のまれな変異体 (変異) を介して、PAH 発症の主要な遺伝的危険因子であることが発見されました。複数の家系における I 型受容体 ACVRL1 と、かなり低い頻度ではあるが III 型受容体エンドグリンの病原性変異は、遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT) に関連する PAH を引き起こします。これらの観察結果を総合すると、PAH の発症における TGF-β ファミリーのメンバーの重要な役割が裏付けられます。