再生不良性貧血

再生不良性貧血 (AA) は、骨髄内の幹細胞プールの損傷により循環血液細胞が減少する稀な疾患です。後天性再生不良性貧血のほとんどのケースは、免疫介在による造血破壊の結果です。自己反応性細胞傷害性 T 細胞は、インターフェロン ガンマなどの骨髄抑制サイトカインによる AA の発症において重要な役割を果たします。 IFNG の多型が AA に関連していることが報告されています。 AA 患者の少数は、テロメラーゼ成分 TERT または TERC をコードする遺伝子にヘテロ接合変異を持っています。免疫抑制療法 (IST) は AA の主要な治療法の 1 つですが、テロメラーゼ変異を持つ患者のほとんどは IST に適切に反応しません。