先天性魚鱗癬

魚鱗癬は、表皮分化異常という共通の所見によって関連する皮膚疾患の大きなグループを表します。これらの疾患は、魚の鱗に似ていると言われる皮膚の鱗屑が特徴です。鱗屑は局所的であることも全身性であることもあり、さまざまな追加の皮膚症状および/または全身症状と関連している可能性があります。魚鱗癬の患者では、皮膚のバリア機能が損なわれ、細菌や化学物質の攻撃から保護し、経表皮からの水分の損失を防ぐ能力が低下しています。尋常性魚鱗癬 (H00735) が最も頻度の高いタイプです。 X 連鎖魚鱗癬 (H00134) は、ほぼ男児のみに発生します。常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬 (H00734) は遺伝的に非常に不均一であり、いくつかの異なる遺伝子が同定されています。ケラチン遺伝子の変異は、表皮溶解性魚鱗癬などのケラチノパシー魚鱗癬 (H00691) の原因です。