好酸球増多症候群

好酸球増加症候群 (HES) は、多種多様な臨床症状を引き起こす顕著な血液または組織の好酸球増加を特徴とする稀な疾患の異種グループです。最近、多くの HES サブタイプまたはバリアントが確認されています。骨髄増殖性変異型 HES に関係するクローン分子欠損で最も特徴的なのは、Fip1 様 1 (FIP1L1) と血小板由来増殖因子受容体 a (PDGFRA) という 2 つの異なる遺伝子の融合をもたらす、染色体 4q12 上の 800 kb の間質欠失です。 )、FIP1L1-PDGFRA融合キナーゼにつながります。 PDGFR は膜結合型チロシンキナーゼ受容体であり、融合 PDGFRA キナーゼは構成的/無調節のチロシンキナーゼ活性を持っています。リンパ球性 HES 変異体は、インターロイキン 5 (IL-5) を産生する T 細胞クローンと関連しており、リンパ腫に進行する可能性があります。骨髄増殖性およびリンパ球性 HES は十分に確立されており、これらの変種に対する特発性という用語の削除が許可されていますが、ほとんどの HES 患者はこれらのカテゴリーに当てはまらず、複雑型として分類されます。