B細胞急性リンパ性白血病;B細胞リンパ芽球性白血病

急性リンパ性白血病 (ALL) は、過剰なリンパ芽球増殖によるクローン性幹細胞悪性腫瘍です。現在では、ALL とリンパ芽球性リンパ腫は形態学的および免疫表現型レベルで同じ疾患実体であり、B 細胞および T 細胞リンパ芽球性白血病/リンパ腫 (B-ALL および T-ALL) として分類されることが理解されています。 B-ALL の場合、多数の報告により、再発する遺伝子異常は十分に独特な臨床的、免疫表現型、および/または予後的特徴と関連しているため、それらは別個の存在であると考えられることが実証されています。 B-ALL で観察される最も一般的な再構成は、ETV6-RUNX1 融合体 (TEL-AML1) の発現をもたらす t(12;21) (p13;q22) 再構成です。 TCF3 (E2A) 融合パートナー (TCF3 としても知られる) TFPT-PBX1 融合 (E2A-PBX) の発現をもたらす t(1;19) (q23;p13) 転座。 t(9;22) (q34;q11.2)「フィラデルフィア」染色体はBCR-ABL1融合体の発現をもたらします。そして、11q23のMLL（KMT2Aとしても知られる）の多様な融合パートナーへの再配置。これらの特定の遺伝子異常が見つからない場合は、「特に指定のない B リンパ芽球性白血病/リンパ腫」という名称が適切です。