イソ吉草酸血症

イソ吉草酸血症 (IVA) は、ミトコンドリア酵素イソバレリル CoA デヒドロゲナーゼの欠損によって引き起こされ、イソバレリル CoA 誘導体の蓄積を引き起こす常染色体劣性遺伝の先天性ロイシン代謝異常です。