N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症;NAGS欠損症

N-アセチルグルタミン酸シンターゼ (NAGS) 欠損症は、尿素回路におけるアンモニアの解毒に影響を与える、まれな先天性代謝異常です。 N-アセチルグルタミン酸は、最初の尿素サイクル酵素であるカルバモイルリン酸シンテターゼ 1 (CPS1) の絶対に必要なアロステリック活性化因子です。 NAGS の欠陥では、尿素サイクル機能が深刻な影響を受け、新生児患者またはその後の人生の段階で致死的な高アンモニア血症を引き起こす可能性があります。 NAGS欠乏症の臨床的特徴には、摂食障害、嘔吐、意識レベルの変化、発作、昏睡などが含まれます。