二次性高アンモニア血症

高アンモニア血症は、血中のアンモニア濃度の上昇を特徴とする代謝状態であり、早期かつ徹底的に治療しなければ、不可逆的な脳損傷を引き起こす可能性があります。高アンモニア血症は、根底にある病態生理学に応じて、一次性高アンモニア血症または二次性高アンモニア血症に分類できます。アンモニアの解毒は主に門脈周囲肝細胞の尿素回路によって行われます。尿素サイクルの機能は、さまざまな状況において二次的に影響を受ける可能性があります。たとえば、他の経路の酵素欠陥により蓄積する中間代謝産物は、尿素サイクルを阻害する可能性があります。この点で最も関連性のある疾患グループは有機酸血症です。尿素サイクル機能は、リジン酸タンパク質不耐症、ピロリン-5-カルボン酸シンテターゼ欠損症、脂肪酸酸化欠損などのさまざまな疾患の原因と考えられる基質欠乏によって損なわれる可能性があります。尿素回路に加えて、哺乳類はアンモニアを完全に解毒するためにグルタミン合成酵素の機能を必要とします。