メチルマロン酸尿症;メチルマロン酸血症

メチルマロン酸尿症（MMA）は、ビタミンB12依存性酵素であるメチルマロニルCoAムターゼ（mut型）の欠損によって引き起こされます。アデノシルコバラミン代謝の欠陥は、MMA の変異型 (cblA および cblB タイプ) を引き起こします。