腎血管筋脂肪腫

腎血管筋脂肪腫 (AML) は、最も一般的な固形良性腎腫瘍の 1 つで、脂肪、平滑筋、血管で構成されています。 AML の約 80% は散発性であり、遺伝的症候群とは関連していません。残りの症例は結節性硬化症複合体（TSC）および散発性リンパ管平滑筋腫症（LAM）に関連しています。 TSC の病因は、それぞれタンパク質のツベリンとハマルチンをコードする TSC1 遺伝子または TSC2 遺伝子の変異に起因すると考えられています。これらのタンパク質は相互作用してヘテロ二量体を形成します。その最も重要な役割は mTOR 経路の阻害です。 mTORC1 の阻害が失われると、この経路の活性化が増加し、TSC に特徴的な病変が形成されます。散発性腎AMLでは通常、TSC2に変異がありますが、TSC1には変異がありません。