膵神経内分泌腫瘍

膵神経内分泌腫瘍 (PNET) は膵島細胞腫瘍としても知られ、膵臓の内分泌組織で発生する稀な新生物です。これらは散発的に発生することもあれば、多発性内分泌腫瘍症 1 型 (MEN1)、フォン ヒッペル ランダウ (VHL) 症候群、神経線維腫症 1 型、結節性硬化症などの遺伝性症候群に関連して発生することもあります。 PNET で最も頻繁に起こる遺伝子変化は、MEN1 (多発性内分泌腫瘍症 1 遺伝子)、DAXX/ATRX (死ドメイン関連タンパク質/精神遅滞症候群 X 連鎖遺伝子)、および mTOR 経路 (ラパマイシンの哺乳類標的) で発生します。 MEN1 腫瘍抑制遺伝子の生殖系列変異は、前述の常染色体優性遺伝症候群である MEN1 を引き起こします。 DAXX および ATRX の変異は一般的であり、テロメアの変化に関連しますが、予後には関連しません。