リンパ形質細胞性リンパ腫

リンパ形質細胞性リンパ腫 (LPL)/ワルデンシュトレーム マクログロブリン血症 (WM) は、小型 B リンパ球、形質細胞様リンパ球、形質細胞を特徴とする非ホジキンリンパ腫 (NHL) のサブタイプで、通常は骨髄、リンパ節、脾臓が関与します。 WM は、血清中の検出可能なモノクローナル (IgM) 免疫グロブリン スパイクに基づいて LPL と臨床的に区別できます。一般人口において、LPL/WM は非常にまれな疾患であり、全血液悪性腫瘍のわずか 1% ～ 2% を占め、年間 100 万人あたり 3 ～ 4 人の発生率を反映しています。 t(9;14)(p13;q32) は、LPL 症例のほぼ 50% に存在します。この染色体転座には、9p13 と 14q32 上の Ig 重鎖遺伝子座のスイッチ マイクロ領域との間の接合部が関与します。 9p13 ブレークポイントには、B 細胞の増殖と分化の制御に関与する B 細胞特異的転写因子をコードする PAX-5 遺伝子が含まれています。転座により、PAX-5 遺伝子が転写とは逆方向に IgH 遺伝子座に並置され、PAX-5 mRNA が 11 倍過剰発現します。